Foto: Pixabay / ilustracija

Pacijenti govore o teškoj bolesti kostiju: ‘Na terapiji sam već četiri godine, ne osjećam umor’

Autor: Sanja Plješa / 7dnevno

Iako postavljanje dijagnoze Gaucherove bolesti nije teško, neki simptomi mogu podsjećati na druge bolesti. Liječnik najprije može provesti druge testove kako bi isključio učestalije poremećaje. Na primjer, ako pacijenti imaju nizak broj trombocita, liječnici ga prvo mogu testirati na leukemiju. Ako se pacijent žali na bolove u zglobovima, liječnik može posumnjati na artritis. No ponekad specijalisti medicinske genetike, hematologije ili metaboličkih bolesti mogu biti od pomoći u razlikovanju simptoma Gaucherove bolesti od drugih bolesti sa sličnim simptomima.

Što je Gaucherova bolest? Odgovor na to pitanje dala je prof. dr. sc. Jasenka Wagner, predsjednica Hrvatske Gaucher udruge.

“Gaucherova bolest rijetka je nasljedna bolest koja se pojavljuje s učestalošću od 1:100.000. Uzrok joj je urođeni deficit lizosomskog enzima glukocerebrozidaza čiji je zadatak razgradnja jednog od lipida u organizmu (cerebrozida). Zbog ovog genskog defekta, oboljeli imaju povećana jetra i slezenu, bolove u kostima, snižene trombocite, anemični su, brzo se umaraju, skloni su krvarenjima i neobjašnjenim lomovima kostiju.

Foto: Ivo Ravlic / CROPIX

Zbog ubrzanog propadanja kostiju, često imaju ugrađene koštane proteze i slabije su pokretni. Neki pacijenti imaju i neurološke simptome”, rekla je i dodala kako za tu bolest trenutno ne postoji trajno izlječenje, ali postoji kvalitetna terapija kojom se nadomješta urođeni nedostatak enzima (enzimska nadomjesna terapija) te je život oboljelih uz redovnu terapiju kvalitetan i, nadamo se, dugovječan.

Zanimalo nas je treba li osoba promijeniti stil života kada joj se dijagnosticira bolest. Prof. dr. sc. Wagner odgovara kako u pravilu ne treba, ali bi svakako trebala pripaziti na svoje zdravlje i prije svega redovito odlaziti na terapiju i na redovite godišnje kontrolne preglede.

“Oboljeli od Gaucherove bolesti su u odnosu na ostalu populaciju u većem riziku od obolijevanja od Parkinsonove bolesti i malignih bolesti pa su i zbog toga redovite kontrole jako važne. S obzirom na to da oboljeli imaju bolesne kosti, trebali bi naročito voditi računa o fizičkoj aktivnosti i tjelesnoj težini”, istaknula je.

Dugi put

Problem je u tome što se o toj bolesti nedovoljno govori u javnosti i ljudi nisu dovoljno osviješteni da uopće postoji takva vrsta bolesti. Možda je netko i obolio od nje, a da to i ne zna. Prof. dr. sc. Wagner smatra kako se o tome nedovoljno govori, ali i nedovoljno uči tijekom školovanja liječnika, no takva je situacija s većinom rijetkih bolesti. Rekla je da zbog nedovoljnog znanja o ovoj bolesti u udruzi vjeruju da je dio oboljelih u našoj zemlji neprepoznat ili pogrešno dijagnosticiran. Potkrepljuje to podacima kako je registrirano 27 oboljelih, a trebalo bi ih biti četrdesetak. Zbog toga se svake godine u povodu Međunarodnog dana oboljelih od Gaucherove bolesti koji se obilježava 1. listopada pokušava povećati svjesnost i znanje o njoj. Ove godine su objavili brošuru “Kako postaviti dijagnozu Gaucherove bolesti”.




“Rijetke nasljedne bolesti teško je prevenirati, ali je iznimno važno na vrijeme ih dijagnosticirati. Iako za većinu rijetkih bolesti nema kvalitetnih terapija, za one za koje ih ima, a takva je i Gaucherova bolest, terapija je uspješna samo ako se na vrijeme počne s liječenjem. Ako se dijagnoza postavi kada je bolest već uznapredovala i kada su nastupile ireverzibilne promjene u organizmu, terapija više neće biti tako djelotvorna i pacijent će imati lošu kvalitetu života iako prima vrlo skup lijek. Zbog toga bi vrijedilo razmisliti treba li i ovu bolest uvrstiti u bolesti koje se probiru novorođenačkim probirom u našoj zemlji”, naglasila je prof. dr. sc. Wagner.

Ovo je greška koju većina radi kada otvaraju konzerve: Odradite to pravilno i bez poteškoća




Govoreći o dijagnosticiranju Gaucherove bolesti, prof. dr. sc. Wagner istaknula je kako je to relativno jednostavno dokazati ako liječnik posumnja na ovu dijagnozu.

“Testiranje na aktivnost enzima glukocerebrozidaza moguće je provesti u Metaboličkom laboratoriju KBC-a Zagreb već dugi niz godina. Simptomi Gaucherove bolesti mogu se pojaviti u bilo kojoj dobi i u početku mogu biti blagi i nespecifični te zbog toga neprepoznati. Većini pacijenata trebalo je nekoliko godina da dođu do točne dijagnoze i pritom su obišli najmanje tri specijalista. Zbog ovako dugog puta do dijagnoze te zbog još neprepoznatih pacijenata, još jednom skrećemo pozornost medicinske i sveopće javnosti na Gaucherovu bolest te na skup koji se u tom povodu održao u Zagrebu od 29. rujna do 1. listopada, 5. regionalni sastanak osoba oboljelih od Gaucherove bolesti u organizaciji Hrvatske Gaucher udruge. Ovakva druženja oboljelih i njihovih liječnika, medicinskih sestara i ostalih stručnjaka i članova obitelji koji se brinu o pacijentima s Gaucherovom bolesti, iznimna su prilika za razmjenu iskustava i edukaciju, a sve u svrhu bolje kvalitete života osoba oboljelih od Gaucherove bolesti”, naglasila je.

Administrativni problemi

Kako bi se što više pomoglo oboljelima, 2018. osnovana je Hrvatska udruga oboljelih od Gaucherove bolesti, i to kao samostalna udruga pacijenata. Osnovala ju je skupina pacijenata s Gaucherovom bolesti koja je dotad djelovala kao neformalna grupa u sklopu Hrvatskog saveza za rijetke bolesti. Cilj udruge je promicanje znanja o Gaucherovoj bolesti i unapređenje kvalitete života oboljelih osoba. Članovi udruge su osobe oboljele od Gaucherove bolesti i članovi njihovih obitelji. Udruga trenutno ima 38 članova.

“Ja sam Matjaž Keder i imam 27 godina. Moje iskustvo s Gaucherovom bolešću nije nešto što bih mogao nazvati otežavajućim za svoj život ili karijeru. Siguran sam da je to utjecalo na mene jer sam bio dijagnosticiran kao dijete, već s tri godine, i od tada primam terapije. Odrastao sam s Gaucherovom bolešću i prihvatio terapije i sve aspekte kao nešto normalno. Tijekom odrastanja povremeno sam imao izazove u fizičkim aktivnostima jer bih se brzo umorio.

Isto tako, imao sam nekoliko ozljeda ligamenata u koljenu, zbog kojih su bile potrebne operacije, kao i operaciju kralježnice. Za te ozljede doktori nikada nisu mogli sa sigurnošću potvrditi da im je uzrok Gaucherova bolest, ali nikada nisu isključili tu mogućnost. Prve 22 godine svog života primao sam terapiju Cerezyme u Sloveniji. Onda sam se odlučio preseliti u Hrvatsku, gdje sam se prvi put susreo s izazovima koji su bili drugačiji od onoga što sam smatrao ‘normalnim’. Zbog administrativnih problema nisam dobio lijek oko pet mjeseci i tijekom tog perioda osjećao sam bolove u zglobovima i kostima, posebno ujutro nakon buđenja, te iznadprosječan umor i iscrpljenost za vrijeme dnevnih aktivnosti. Međutim, čim sam ponovno počeo dobivati terapiju u KBC-u Rebro, sve se brzo vratilo u normalu.

Ova bizarna kombinacija pomaže kod mršavljenja: Potrebne namirnice ima gotovo svaka kuhinja

Budući da se ne sjećam procesa do dijagnoze i početka terapije, moja majka će vam ukratko prepričati svoje iskustvo. Ona je bila stalna podrška i motivacija te nikada nisam osjećao da sam drugačiji ili manje sposoban od drugih”, rekao je Matjaž.

Povećana slezena

“Kad je Matjaž imao otprilike godinu dana, počeli smo primjećivati modrice po njegovu tijelu nakon gotovo svakog dodira, kao što je brisanje ručnikom. Počele su ga boljeti kosti, te je često naglašavao da ga boli. Odlučili smo posjetiti ortopeda, koji je primijetio ograničenu rotaciju kuka i smanjenje tekućine u kuku te malu pukotinu u bedrenoj kosti. Tada su nam rekli da bi se trebao odmarati i da će to vjerojatno proći. No, budući da su bolovi u kostima ostali i postajali sve jači, odlučili smo potražiti dodatna ispitivanja. Tada su primijetili da ima povećanu slezenu i jetra, ali su nam rekli da ne mogu provesti neka druga istraživanja zbog povećane slezene.

Rekli su da će to učiniti kad se situacija normalizira, ali srećom, u Pedijatrijskoj klinici u Ljubljani počeli su sumnjati da bi to mogla biti Gaucherova bolest. Krvne pretrage poslane su u Nizozemsku, a rezultati su potvrdili da Matjaž ima Gaucherovu bolest. Brzo je počeo s terapijom, i nakon otprilike tri mjeseca, krvni nalazi su se normalizirali za pacijenta s Gaucherovom bolešću. Od tada, tijekom cijelog odrastanja, nije bilo većih izazova i mogu reći da je Matjaž mogao odrasti kao normalno zdravo dijete. Škole su također bile razumne, s obzirom na njegove terapije svakih 14 dana, kada je jedan dan morao biti odsutan”, rekla je Matjažova majka.

On ističe kako sada ima 27 godina i pun je ambicija, pozitivnosti i entuzijazma.

Kako odlediti meso u deset minuta: Jednu grešku rade gotovo svi

“Gaucherovu bolest nisam prihvatio kao nešto što me sprečava u bilo čemu u životu, već je smatram razlogom zbog kojeg se trebam još više truditi i dokazati sebi da je, bez obzira na sve, nebo granica. Svakodnevno se fokusiram na ono što mogu, a ne na ono što ne mogu. Zahvalan sam svojim roditeljima jer su mi pomogli i bili mi podrška i nikada mi nisu uskratili djetinjstvo. Također bih želio zahvaliti doktorima i ljudima koji se predano bore da svaka osoba dobije što brže i kvalitetnije liječenje, što na kraju vodi do kvalitetnijeg života pacijenta”, rekao je Matjaž Keder.

Konačna dijagnoza

Jasenka Morožin razmišlja o prelasku na najnoviji oblik terapije.

“Moja priča započela je još 1999. godine, kad me moj obiteljski liječnik uputio na daljnje pretrage zbog niskih trombocita. Nažalost, tada drugi simptomi bolesti još nisu bili izraženi i dijagnoza mi nije bila postavljena. Tada sam imala 29 godina, osjećala sam se relativno dobro i nekoliko godina uopće nisam razmišljala o svom zdravlju. Nakon deset godina počela sam, nakon fizičkih napora, osjećati bolove u abdomenu, imala sam osjećaj da mi ‘nešto smeta’ te sam se više umarala. Tada sam ponovno krenula na pretrage. Otkrilo se da imam povećanu slezenu, a trombocitopenija je bila još više izražena.

Nakon obavljene punkcije koštane srži hematolozi iz KBC-a Rijeka upućuju me na Hematologiju KBC-a Zagreb, gdje se postavlja konačna dijagnoza Gaucherove bolesti tipa 1. Nekoliko mjeseci nakon toga počela sam primati enzimsku nadomjesnu terapiju koja se prima intravenski svaka dva tjedna u dnevnoj hematološkoj bolnici KBC-a Rijeka. Na terapiji sam već četiri godine, ne osjećam više umor, slezena mi se smanjila, a trombociti porasli. S obzirom na to da sam stabilan pacijent, razmišljam o prelasku s infuzija na najnoviji oblik terapije koji se uzima u obliku tableta, naravno, sve u dogovoru s liječnicom koja me vodi. Oralna terapija dala bi mi više slobode, ne bih više morala organizirati život u dvotjednim intervalima. Nadam se da ću u tome uspjeti i da će mi i nova terapija biti djelotvorna. To će mi značajno poboljšati kvalitetu života”, kaže Jasenka Morožin.

Autor:Sanja Plješa / 7dnevno
Komentari odražavaju stavove njihovih autora, ali ne nužno i stavove portala Dnevno.hr. Molimo čitatelje za razumijevanje te suzdržavanje od vrijeđanja, psovanja i vulgarnog izražavanja. Portal Dnevno.hr zadržava pravo obrisati komentar bez najave i/li prethodnog objašnjenja.