fbpx
7dnevno

LIJEČNICA OBJAŠNJAVA: Bolest od koje je umro Stephen Hawking, jedan od najvećih umova svijeta

Autor: doc.dr.sc. Morana BRKLJAČIĆ / 7Dnevno / 30. ožujka 2018

Amiotrofična lateralna skleroza (ili ALS) je ozbiljna neurološka bolest koja uzrokuje slabost mišića, invalidnost i na kraju smrt. ALS se često naziva Lou Gehrigova bolest, po slavnom igraču bejzbola kojemu je dijagnosticirana 1939. godine. Počinje s trzanjem mišića i slabosti u ruci ili nozi, ili nerazgovijetnim govorom. Na kraju, ALS utječe na sposobnost upravljanja mišićima za kretanje, govor, hranjenje i disanje

Amiotrofična lateralna skleroza (ili ALS) je ozbiljna neurološka bolest koja uzrokuje slabost mišića, invalidnost i na kraju smrt. ALS se često naziva Lou Gehrigova bolest, po slavnom igraču bejzbola kojemu je dijagnosticirana 1939. godine. Počinje s trzanjem mišića i slabosti u ruci ili nozi, ili nerazgovijetnim govorom. Na kraju, ALS utječe na sposobnost upravljanja mišićima za kretanje, govor, hranjenje i disanje.

Amiotrofična lateralna skleroza pripada skupini bolesti motoneurona. Motorički neuroni ili i eferentni neuroni su neuroni locirani u središnjem živčanom sustavu čiji aksoni izlaze iz središnjeg živčanog sustav i direktno ili indirektno kontroliraju mišiće.

Motorički neuroni su: gornji motorni neuron je tractus corticospinalis koji prenosi motoričke impulse iz moždane kore do donjeg motoneurona u prednjim rogovima kralješnične moždine. Donji motoneuron čine stanice prednjih rogova moždine, koje prenose impuls do mišića. Bolesti motoneurona očituju se stalnom progresivnom degeneracijom kortikospinalnog trakta, stanica prednjeg roga, bulbarnih motornih jezgara ili kombinacijom navedenog. Simptomi se razlikuju po jačini, a mogu uključiti mišićnu slabost i atrofiju, fascikulacije, emocionalnu nestabilnost i slabost dišnih mišića. Dijagnoza počiva na ispitivanju brzine provođenja impulsa, elektromiografiji i isključivanju ostalih bolesti pomoću neuroradioloških pretraga i laboratorijskih testova. Liječi se potpornim mjerama.

Bolesti motoneurona mogu se podijeliti na oštećenje gornjeg i donjeg motornog neurona, a neke bolesti (npr. amiotrofična lateralna skleroza) imaju karakteristike i jednih i drugih. Oštećenja gornjeg motoneurona (npr. primarna lateralna skleroza) zahvaća neurone između motornog korteksa i moždanog debla (kortikobulbarni trakt) ili u spinalnoj moždini (kortikospinalni trakt). Općenito, simptomi obuhvaćaju ukočenost, nespretnost, neobične pokrete obično prvo u ustima, grlu da bi se kasnije proširili na ekstremitete. Oštećenja donjeg motoneurona zahvaćaju stanice prednjeg roga i njihove eferentne aksone prema skeletnoj muskulaturi.

Kod bulbarne paralize zahvaćene su samo motorne jezgre kranijalnih živaca u moždanom deblu. Bolesnici obično imaju slabost mišića lica, disfagiju i dizartriju. Kad su zahvaćene stanice prednjeg roga kao kod atrofije spinalnih mišića simptomi su obično slabost i atrofija mišića, fascikulacije (vidljivo grčenje mišića) i mišićni grčevi, prvo u šaci, stopalu ili jeziku.

Uzroci amiotrofične lateralne skleroze

Kod amiotrofične lateralne skleroze, živčane stanice koje kontroliraju kretanje mišića postupno odumiru, tako mišići s vremenom progresivno slabe i propadaju. U 1 od 10 slučajeva bolest je nasljedna, dok se u ostalim slučajevima bolest pojavljuje nasumično. Istraživači proučavaju nekoliko mogućih uzroka amiotrofične lateralne skleroze:
Mutacija gena – različite genetske mutacije mogu dovesti do naslijeđenih oblika amiotrofične lateralne skleroze.
Kemijska neravnoteža – osobe koje imaju amiotrofičnu lateralnu sklerozu obično imaju povišene razine glutamata, kemijska tvar u mozgu, oko živčanih stanica u spinalnoj tekućini. Previše glutamata može biti otrovno za neke živčane stanice.

Neorganizirani imunološki odgovor – ponekad imunološki sustav počinje napadati vlastite normalne stanice, a znanstvenici pretpostavljaju da to može izazvati proces koji rezultira amiotrofičnom lateralnom sklerozom.




Abnormalni proteini – postoje dokazi da proteini unutar živčanih stanica mogu dovesti do postupnog nakupljanja abnormalnog oblika tih proteina u stanicama, uzrokujući na kraju odumiranje živčanih stanica.

Postoje dvije teorije nastanka, jedna je prisutnost slobodnih radikala zbog mutacije gena koji kodira enzim bakar/cink superoksid-dismutazu (SOD1). Slobodni radikali koji nisu izbačeni zbog tog enzima uzrokuju propadanje motoričkih živčanih stanica. Druga teorija je ekscitotoksično oštećenje zbog nedovoljnog izbacivanja glutamata iz područja sinapse (mjesto komunikacije između dva neurona). Postoje i teorije da ALS uzrokuju i egzogeni čimbenici – okolina, virusi i toksini.

Simptomi

U početku oboljeli mogu primijetiti slabost u mišićima, trzanje ili grčenje, a potom bolest progresivno onesposobljava hod, govor, gutanje i na kraju disanje. Mnogi provedu posljednje dane života u potpunosti paralizirani, dok im mozak i dalje funkcionira. Klinička slika karakterizirana je progresivnim gubitkom mišićne mase i snage, fascikulacijama (nekontroliranim trzajevima), spasticitetom (grčenje), hiperrefleksijom i ekstenzornim plantarnim odgovorom (pozitivan znak Babinski refleksa), kao i razvojem dizartrije (poremećaj govora) i disfagije (nemogućnost gutanja). Bolest ima brz i progresivan tijek.




Kako bolest napreduje, osobe s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mogu iskusiti jednu ili više sljedećih komplikacija:

Problem s disanjem – amiotrofična lateralna skleroza paralizira mišiće potrebne za disanje. Možda će biti potrebni uređaji za pomoć pri disanju, koji se nose se samo noću, a oni se koriste i kod apneje za vrijeme spavanja. U kasnijim fazama amiotrofične lateralne skleroze neke osobe mogu izabrati traheotomiju, tj. kirurški stvorenu rupu na prednjem dijelu vrata koja omogućuje korištenje respiratora koji napuhuje i ispuhuje pluća. Najčešći uzrok smrti kod oboljelih od amiotrofične lateralne skleroze je respiratorno zatajenje, obično u roku od tri do pet godina nakon pojave simptoma.

Problemi s prehranom – kada su pogođeni mišići koji kontroliraju gutanje, može se razviti pothranjenost i dehidracija. Također, postoji povećan rizik od aspiracije hrane, tekućine ili sekreta u plućima, što može uzrokovati upalu pluća. Cijev za hranjenje može smanjiti ove rizike.

Demencija – neki osobe oboljele od amiotrofične lateralne skleroze imaju problema s pamćenjem i donošenjem odluka, a kod nekih se dijagnosticira oblik demencije koji se zove frontotemporalna demencija.

Rani simptomi amiotrofične lateralne skleroze uključuju:
Poteškoće s podizanjem prednjeg dijela stopala i prstiju
Slabost u nogama, stopalima ili gležnjevima
Slabost ili nespretnost ruku
Nerazgovijetan govor i otežano gutanje
Grčeve mišića i trzanje ruku, ramena i jezika.

Dijagnoza

Amiotrofičnu lateralnu sklerozu je teško dijagnosticirati u ranoj fazi, jer može biti slična nekim drugim neurološkim bolestima. Testovi uz pomoć kojih se mogu isključiti druga stanja uključuju:

Elektromiogram – ovaj test mjeri električnu aktivnost mišića. Elektroda se postavi u mišić koji liječnik želi ispitati. Instrument bilježi električnu aktivnost u mišićima kada su opušteni i tijekom kontrakcija. Općenito, ovaj test je blago neugodan.
Ispitivanje kondukcije živaca – tijekom ovog ispitivanja, elektrode su priključene na kožu iznad živca ili mišića koji se proučava. Moguće je da ćete osjetiti probadanje ili grč koji prolazi kroz živac tijekom mjerenja snage i brzine živčanih signala.
Magnetska rezonancija – radiološka dijagnostička metoda koja, među ostalim, može prikazati Vaš mozak i leđnu moždinu.
Analiza krvi i urina – može pomoći Vašem liječniku eliminirati druge moguće uzroke simptoma
Mišićna biopsija – ukoliko Vaš liječnik vjeruje da imate mišićnu bolest, a ne amiotrofičnu lateralnu sklerozu, možda će Vas uputiti na mišićnu biopsiju. U ovom postupku uklanja se mali dio mišića pod lokalnom anestezijom te se šalje na analizu.

Liječenje

Ne postoji specifično liječenje. Antiglutamat, riluzol, 50 mg PO 2×/dan, produžuje život bolesnika s bulbarnim oblikom ALS–a. Multidisciplinarni tim je potreban u suočavanju bolesnika s progresivnim neurološkim deficitom. Fizikalna terapija pomaže u održavanju mišićne funkcije. Radna terapija pomaže u dnevnim aktivnostima. Potrebna je i logoterapija. Bolesnici sa slabošću faringealnih mišića trebaju se pažljivo hraniti i može im biti potrebna perkutana endoskopska gastrostoma.

Pulmolozi pomažu kad se razvije respiratorna insuficijencija i preporučuju neinvazivnu respiratornu podršku ili traheostomiju i potpunu ventilacijsku podršku. Baklofen može smanjiti spasticitet, kinin ili fenitoin mogu ublažiti grčeve. Jaki antikolinergici (npr. glikopirolat, amitriptilin, benzotropin, triheksifenidil, transdermalni hioscin, atropin) mogu smanjiti salivaciju. Amitriptilin i fluvoksamin su opcije za pseudobulbarni afekt. Bol u kasnijim stadijima može zahtijevati liječenje opioidima i benzodiazepinima. Kirurško liječenje poboljšava gutanje i ima ograničeni uspjeh u bolesnika s progresivnom bulbarnom parezom.

U ranom stadiju bolesti liječnici trebaju otvoreno razgovarati s bolesnikom, članovima obitelji i skrbnicima kako bi se odredilo najučinkovitije djelovanje. Odluke treba revidirati i potvrditi tijekom različitih stadija bolesti. (Izvor:www.msd-prirucnici.placebo.hr)

Stephen Hawking bolovao je od ALS-a i zadužio je svijet!

Poznati fizičar i znanstvenik, Stephen Hawking, također se borio protiv amiotrofične lateralne skleroze od svoje 21. godine. Potpuno nepokretan, u kolicima, vremenom je izgubio i sposobnost govora, pa je s okolinom komunicirao jedino uz pomoć računalnog sintetizatora glasa. Srećom, bolest nije oštetila njegov mozak tako da se uspješno posvetio svom teoretskom radu i zadužio svijet. Završio je studij fizike na Sveučilištu Oxford, a doktorsku disertaciju iz kozmologije obranio na Sveučilištu Cambrige. Već 1974. postao je članom Kraljevskog društva iz Londona, jednog od najstarijih znanstvenih udruženja na svijetu. Do svoje smrti predavao je kao profesor matematike i fizike na Lucasovoj katedri Sveučilišta Cambridge, istoj onoj katedri na kojoj su nekoć predavali velikani poput Isaaca Newtona i Paula Diraca. Poznat je po doprinosima na poljima kozmologije i kvantne gravitacije, osobito u kontekstu crnih rupa, te po popularnim pisanim djelima, u kojima je iznosio svoje teorije o svemiru općenito.

Autor:doc.dr.sc. Morana BRKLJAČIĆ / 7Dnevno / 30. ožujka 2018
Komentari odražavaju stavove njihovih autora, ali ne nužno i stavove portala Dnevno.hr. Molimo čitatelje za razumijevanje te suzdržavanje od vrijeđanja, psovanja i vulgarnog izražavanja. Portal Dnevno.hr zadržava pravo obrisati komentar bez najave i/li prethodnog objašnjenja.