fbpx
Foto: Privatni album

BOLEST BEZ MILOSTI! Nikad ne znate kad će vas ‘napasti’, adekvatna terapija ne postoji, a ugušiti se možete svakog trena!

Autor: Daniela Delale

Svjetski dan oboljelih od Hereditarnog angioedema (HAE) obilježava se 16. svibnja. Povodom toga, udruga oboljelih od ove bolesti, koja je osnovana prošle godine, upozorava kako se radi o vrlo rijetkoj i za život opasnoj bolesti koja se javlja na 1:50000 ljudi.

„Simptomi uključuju oticanje raznih dijelova tijela – ruke, noge, lice, dišne kanale. Također, pacijenti imaju napadaje bolova u želucu i crijevima, koji su popraćeni proljevom i povraćanjem. Osobito je opasno oticanje dišnih putova jer mogu dovesti do gušenja i smrti. HAE pacijenti imaju oštećen gen zadužen za kontrolu C1 inhibitora. To oštećenje uzrokuje nedostatak ili disfunkciju C1 inhibitora“, rekla nam je Mihaela Šogorić (45), predsjednica HAE Hrvatska, i sama žrtva ove bolesti koja joj je dijagnosticirana 2015. godine.

C1 inhibitor je dio sustava komplementa, skupine bjelančevina koje sudjeluju u nekim imunološkim i alergijskim reakcijama. Manjak ili aktivnost C1 inhibitora manja od normalne, uzrokuje napade oticanja na ograničenim područjima kože i potkožnog tkiva ili na sluznicama koje oblažu tjelesne otvore, poput usta, grla i probavnog sustava. Oštećenje ili virusna infekcija često izazivaju napade, koji mogu biti otežani emocionalnim stresom. Napadi tipično stvaraju područja otoka koja više bole nego što svrbe i nisu praćena urtikarijom. Većina ljudi ima mučninu, povraćanje i grčeve. Najteža komplikacija je oticanje gornjih dišnih putova, koje može spriječiti disanje. Dijagnoza se potvrđuje krvnim pretragama kojima se mjeri razina C1 inhibitora ili njegova aktivnost.

„Kad sam 1998. imala napadaj i završila na operaciji slijepog crijeva, nakon zahvata su rekli da je prošlo sve u redu. Nakon druge trudnoće sam imala dosta komplikacija i počeli su otoci lica koji su bili sve učestaliji. Nakon uzimanja jednog lijeka sam dobila otok grla i završila prvi puta u bolnici zbog toga. Poslije je doktorica posumnjala o čemu se moglo raditi i vodila moju bolest pod dijagnozom Quinckeov edem, da bi na kraju ipak došli do toga da je Hereditarni angioedem, i to nasljedni, tip 3“, ispričala nam je svoj susret s bolešću Mihaela, trenutno kućanica i ponosna majka dvojice punoljetnih sinova, koja je, zajedno s nekoliko oboljelih od iste bolesti, osnovala udrugu HAE Hrvatska.

Rijetka bolest

HAE je nasljedna bolest i djeca imaju vjerojatnost od 50% naslijediti bolest od roditelja, ali bolest se može pojaviti u pacijenata kod kojih nema zabilježene povijesti bolesti u obitelji. Po najnovijim znanstvenim istraživanjima, kod 20% slučajeva HAE-e je došlo do spontane mutacije gena kod pacijenta. Oni nažalost mogu prenijeti oštećen gen svojim potomcima. Iz razloga što je bolest vrlo rijetka, događa se da pacijenti budu dugo vremena nedijagnosticirani. Radi učestalih bolova u abdominalnom području pacijentima se navodi da je uzrok psihosomatski te ih se upućuje na pshijatrijsku procjenu. Također pacijente se radi tih bolova upućuje na nepotrebne kirurške zahvate u području abdomena. Prije pronalaska adekvatne terapije, smrtnost pacijenata oboljelih od HAE je iznosila 30%.

„Okidači“ za HAE su fizička trauma, emocionalni stres, dugotrajno stajanje ili sjedenje, određena hrana, pritisak tkiva, određeni lijekovi i trudnoća, određeni medicinski zahvati (kolonoskopija, gastroskopija, operacije u općoj anesteziji, stomatološki zahvati). Bolest se manifestira tako da oteknu različiti dijelovi tijela. Oboljeli kojima otekne grlo imaju osjećaj knedle u grlu, dožive promjenu glasa, osjećaju nedostatak zraka i otežano dišu. Otok grla ne smiju zanemariti jer može dovesti do smrti.

Mnogi imaju glavobolju, vrtoglavicu, a moguća je i promjena vida. Osjećaj peckanja prilikom mokrenja također je popratna pojava HAE-a, kao i bolovi u lumbalnom predjelu i dijelu mjehura. Često se u genitalijama osjećaju zatezanje, pritisak i otok. U trbuhu može doći do otoka organa, što je praćeno jakim bolovima, mučninom, grčevima, povraćanjem i proljevom. Otok šaka i stopala smanjuje uobičajenu pokretljivost, otežava kretanje i obavljanje osnovnih potreba i ostalih zadataka.

Osobe koje imaju HAE pokušavaju normalno živjeti, iako je to nemoguće. Nikada ne možete znati kada ćete početi oticati. Neki zbog učestalih napadaja nemaju razumijevanja na poslu zbog čestog izbivanja i bolovanja. „HAE nije moguće izliječiti, ali postoje moderni lijekovi koji pacijentima omogućuju da vode kvalitetan život. Pomoć za oboljele za sada nije organizirana. Pokušavamo to organizirati putem udruge tako što smo svima na raspolaganju. Što se tiče psihološke pomoći, dr. Maja Batista nam se stavila na raspolaganje.




Najveći problem oboljelima je i taj kada imaju dijagnozu HAE-a, kad dođu u hitnu službu, daju im razne antihistaminike i kortikosteroide koji im ni malo ne pomažu. Iznimno je rijetko kada netko dođe na Hitnu da liječnik koji je tamo prepozna o čemu je riječ. Pacijenti i kada kažu da imaju HAE, neki od liječnika nikada nisu ni čuli za postojanje bolesti. Kroz plakate i edukacije liječnika želimo i to promijeniti. Čim se situacija s koronavirusom popravi krenut ćemo s edukacijama i predavanjima po županijama“, rekla nam je Mihaela Šogorić, koja je Udrugu oboljelih od Hereditarnog angioedema osnovala prije godinu dana u Semeljcima, u Osječko-baranjskoj županiji.

Godina puna akcija

„U protekloj godini udruga HAE Hrvatska uspjela se registrirati i prvo što smo napravili kao udruga bilo je obilježavanje međunarodnog HAE dana koji se svake godine održava 16.5. Tom prigodom osvijetlili smo pješački most na Dravi u Osijeku. Nakon toga posvetili smo se prikupljanju podataka o broju oboljelih i upoznavali liječnike koji se bave HAE-om o radu udruge. Za sada u registru imamo 69 oboljelih od kojih je 16 djece, a sigurno znam da je taj broj i veći samo podaci o tim osobama još nisu dostavljeni.

Uz pomoć članarine i donacija uspjeli smo napraviti edukativno-promotivni materijal, plakate, letke i edukativnu slikovnicu za djecu starosti do 12 god. Trenutno smo u fazi lijepljenja plakata po čekaonicama bolnica i zdravstvenih ustanova čime želimo educirati javnost i zdravstvene djelatnike o HAE-u.

Omogućeno nam je korištenje aplikacije my HAE. U aplikaciju unosimo naše stanje i napadaje te se ti odaci automatski šalju mailom liječniku pa tako on ima uvid u količinu napadaja, a i samom pacijentu olakšava kada dođe na kontrolu da nešto ne izostavi“, rekla nam je naša sugovornica koja se na pomoći zahvaljuje gradu Osijeku i tvrtci Takeda koji su im omogućili obilježavanje drugog HAE dana u Hrvatskoj i desetog po redu u svijetu. Što se tiče aktualne prisutnosti virusa Covid-19 u Hrvatskoj, gospođa Šogorić nam je rekla kako se oboljeli od HAE s koronavirusom nose kao i svi ostali. „O tome sam se konzultirala s liječnicom koja kaže da, koliko joj je poznato iz stručne literature, nismo ugrožena skupina za teži oblik infekcije“, rekla nam je.




Nerazumijevanje okoline

No, da HAE, unatoč tome nije nimalo bezazlena bolest, svjedoči i Maja Kalebić Marušić (36) iz Splita, također aktivna članica ove udruge, koja se s ovom bolešću bori već godinama. Ispričala nam je kako, kad je bolest u fazi mirovanja, njezin dan počinje kao i kod većine zdravih ljudi – ujutro ode na posao i obavlja svoje dnevne aktivnosti. No, problem se javlja kad se bolest aktivira. Tada određeni dijelovi tijela otiču odnosno nastaju edemi koji mogu biti blažeg oblika – kada otiču noge, stopala, ruke, šake, leđa… A mogu biti i težeg oblika – u slučaju oticanja abdomena, glave i laringa (grlo). Edem obično traje tri dana, a u težim slučajevima i do pet dana.

„Ukoliko dođe do edema stopala, oboljeli se ne može osloniti na njih, ne može se obuti, a samim time ni hodati. Slično se događa i prilikom edema šake. Naime, oboljeli ne može držati stvari u ruci te raditi osnovne radnje“, opisuje nam Maja. Najteži su edemi glave i grla jer mogu izazvati smrt od gušenja.

Oboljeli tvrde da postoji nerazumijevanje okoline za ovu bolest, s obzirom da ljudima najčešće nije jasno kako se to događa, a ni oboljeli im to ne znaju objasniti. Dodaju da su okidači za pojavu edema stres, fizički napor, a često i prehrana. Veliki problem oboljelima predstavlja nepredvidivost pojave edema jer im to onemogućuje bilo kakvo planiranje životnih aktivnosti. Kažu da se često susreću sa situacijama da doktori na Hitnoj ne znaju ništa ili znaju jako malo o njihovoj bolesti i onda može biti problema ako je, recimo, edem grla, a čeka se sa terapijom ili da se daju antihistamici ili adrenalin koji njima ne pomažu, kao što je slučaj s ljudima koji boluju od alergija.

Bolnice, a i većina ambulanti Hitne medicinske pomoći u Hrvatskoj nemaju adekvatnu terapiju za HAE bolesnike. „Postoji lijek kojeg imamo za samopomoć i oni oboljeli koje ja poznajem većinom ga imaju doma. Poslali smo zahtjev prema HZZJZ-u da nam taj lijek odobre i da ga može napisati liječnik obiteljske medicine, ali su naš prijedlog odbili. Svima bi bilo lakše kada bi u ljekarni mogli podići lijek. Ja sam svoju injekciju „ispucala“ u petak 23. travnja.

Išla sam u bolnicu 27. travnja i doktorica je pisala zahtjev za Povjerenstvo da se lijek odobri. Može proći i do tri tjedna dok opet dobijem svoju terapiju, a napadaj se može dogoditi ovaj tren što znači da moram u bolnicu po terapiju. Gospođa Martina iz Našica isto tako uvijek mora do KBC-a Osijek ako nema terapiju pa si zamislite da vam se dogodi otok grla i gušenje“, priča nam Mihaela te dodaje kako će u Udruzi, radi brže dijagnoze, raditi edukacije s ciljem da liječnici kod učestalih ponavljajućih otoka naprave krvne pretrage koje bi mogle pomoći u dijagnosticiranju.

Ove godine Mihaelina udruga obilježavanje HAE dana diže na razinu cijele Hrvatske tako što će što više znamenitosti i građevina osvijetliti ljubičastom bojom, inače zaštitnim znakom oboljelih od Hereditarnog angioedema. „Povodom tog dana Takeda nam je omogućila tiskanje majica s logom Udruge. Zahvaljujemo se Takedi, Gradu Osijeku, Zadru, Rijeci, Zagrebu, Petrinji, Šibeniku i Splitu koji podržavaju naše aktivnosti, a također velika zahvala tvrtci Parangal za rasvjetu Sakuntala parka i Interige d.o.o. Admiral koji će osvijetliti svoje objekte“, zahvalno zaključuje Mihaela Šogorić.

Autor:
Komentari odražavaju stavove njihovih autora, ali ne nužno i stavove portala Dnevno.hr. Molimo čitatelje za razumijevanje te suzdržavanje od vrijeđanja, psovanja i vulgarnog izražavanja. Portal Dnevno.hr zadržava pravo obrisati komentar bez najave i/li prethodnog objašnjenja.