screenshot

DRŽAVA MOŽE POMOĆI, ALI NE ŽELI? Ovo je Nora, jedna od teško bolesne djece u RH koja čeka ‘milost’ vladajućih!

Autor: dnevno.hr

Spiralna mišićna atrofija inače je nasljedna bolest, a po težini se dijeli na četiri tipa bolesti. Nora iz Omiša ima najteži oblik, tip 1, odnosno Werdnig-Hoffmannovu bolest

Prije nešto manje od tri godine u splitskom rodilištu rođena je Nora čija je majka Marina imala odličan porod bez ikakvih poteškoća. Nora je iz rodilišta puštena kao potpuno zdrava beba, ali  nakon mjesec dana počeli su problemi.

“Nora nije uobičajeno pomicala nogicama, plač joj je bio jako tih i jednostavno kao majka primijetila sam da nešto nije u redu. Sve se odvijalo taman prije redovne pedijatrijske kontrole s mjesec dana. Na pregledu je bila potpuno hipotonična, nije mogla držati glavicu, imala je fascikulacije jezika i minimalne pokrete”, govorila je Norina majka Marina koja je po obavljenim pretragama saznala da je Nori dijagnosticirana spinalna mišićna atrofija, i to u najtežem obliku (tip 1), samo mjesec dana nakon rođenja.

Ubrzo je nastupila progresija, Nora je nakon šest mjeseci uslijed infekta prestala samostalno disati te je morala biti spojena na respirator. Spiralna mišićna atrofija inače je nasljedna bolest, a po težini se dijeli na četiri tipa bolesti. Nora iz Omiša ima najteži oblik, tip 1, odnosno Werdnig-Hoffmannovu bolest, koja nastaje do 6. mjeseca djetetova života. Karakterizira je vrlo slaba motorika, otežano disanje i gutanje. Djeca gube sposobnost gutanja pa im se uvodi nazogastrična sonda. Kako bolest napreduje, tako oduzima i sposobnost samostalnog disanja te djetetu tada treba respirator. Atrofija je smanjenje mišićne mase, što znači da Nora vjerojatno nikad neće moći hodati, sjediti, samostalno držati glavu. Tijelo ima puno mišića i kod takve bolesti ne radi niti jedan mišić. Statistike kažu da takva djeca dožive dvije godine, no Nora srećom to razdoblje već preživjela, iako ova bolest uzrokuje odumiranje svih mišića u tijelu, pa čak i onih zaduženih za gutanje i disanje.

“Nora ali si sva druga djeca obolila od SMA jednostavno nemaju vremena. Nemate pojma koliko je rijetko što je nekoliko djece s tipom 1 starije od dvije godine uopće živo. U Hrvatskoj imamo čak dvije curice koje još uvijek samostalno dišu i to je rijetkost svjetskih razmjera. Svaki dan i sat za te curice je nova bitka, ta djeca u svakom trenutku mogu skupiti infekt koji će ih dovesti do stroja ili do još gorih stvari. Njima jako loše funkcionira i probava”, kazala je Norina majka za dalmacijaplus.hr.

Apel oca jednog bolesnog dječaka

Rješenje postoji, no nitko ne mari?

Ipak, jedino rješenje za ovu bolest je lijek Spinraza, koji je uvršten na liste većine europskih zemalja, ali ne i na listu HZZO-a. Stručnjaci ističu da je važno da djeca lijek prime do trećeg mjeseca života, no s Norom to nije bio slučaj jer lijek tada nije ni postojao. Nora je danas na sreću živa, a prijeko potreban lijek Spinraza bi zaustavio progresiju koja je kod nje već nastupila. Norina medicinska sestra ističe da je Nora mentalno nadprosječno inteligentna i da bi i najmanji pokret rukama za nju značio čudo i da bi joj produžio život.

“Nemate pojma koliko je teško gledati u potpunosti intelektualno zdravo dijete, koje se razvijaju kao sva djeca svoje dobi, koja sve razumiju. Vidite ih kako plaču, a ne mogu plakati, ne mogu progovoriti, ne mogu se pomaknuti, komuniciraju samo mimikom lica”, dodaje Marina.

“Kada ste suočeni sa svim tim zdravstvenim problemima, ponadate se kad saznate da za sve to lijek postoji, no brzo se razočarate kada shvatite da vam ga vaša jedina država, koju toliko volite ne želi kupiti. Ovo je postala agonija, borba s administracijom, povjerenstvima i Ministarstvom. Još ovo ljeto je Ministarstvo zdravstva imalo kompletan popis sve djece kojima je lijek prijeko potreban. Osnovali su povjerenstvo no mi još nikakav konkretan odgovor nismo dobili, stalno i privatno i službeno šaljemo upite no odgovor je uvijek isti: “Povjerenstvo je osnovano i lijek nije na listi HZZO-a”. Što je nagore, nama to ni ne odgovara jer od uvrštavanja lijeka na listu HZZO-a do dobivanja lijeka prolazi i do godine dana, za što će u većini slučajeva biti prekasno”, ističe Norina mama Marina.

“Nije Nora jedina, postoje brojna djeca u Hrvatskoj i u Dalmaciji koja je ista pomoć potrebna, svima njima treba pomoć. Imate djecu oboljelu od SMA u Kaštelima, Imotskom, Vodicama, Solin, Splitu, još jedno dijete u Omišu i u brojnim drugim gradovima diljem Hrvatske, probudimo se i izvršimo pritisak na odgovorne. Oni su tu zbog nas, a mi zbog svoje djece”,  zaključuje Norina majka.

Što kaže Ministarstvo zdravstva

O slučaju je iz Ministarstva zdravstva poručeno:

“Povjerenstvo za procjenu opravdanosti primjene lijeka Spinraza (nusinersen) zaključilo je da su u ovom trenutku, sukladno ranijim smjernicama, djeca do 6 mjeseci starosti s tipom I bolesti spinalne mišićne atrofije medicinski indicirana za početak liječenja lijekom Spinraza (nusinersen). U tom smislu Povjerenstvo je odlučilo da se krene u nabavku lijeka za pacijenta N.Ž., dok će svi drugi pacijenti s ostalim tipovima bolesti biti razmatrani pojedinačno i liječeni sukladno važećim smjernicama stručnih društava.

Lijek Spinraza (nusinersen) trenutno je jedina terapijska opcija za ovu genetsku bolest zbog čega je registriran ubrzanim postupkom od strane Američke uprave za hranu i lijekove (FDA) i Europske komisije, odnosno Europske agencije za lijekove (EMA-e). Također, zbog inovativnog djelovanja i nedostatnih kliničkih ispitivanja, svrstan je u lijekove pod posebnim praćenjem, kako zbog mogućih nuspojava, tako i zbog samog terapijskog učinka.

Stručna društva nastavit će pratiti terapijski učinak kod hrvatskih pacijenata i usklađivati hrvatske smjernice s onima u Europi i svijetu, kako bi liječenje bilo omogućeno svim onim bolesnicima kod kojih je to medicinski indicirano”, poručili su.

Autor:dnevno.hr
Komentari odražavaju stavove njihovih autora, ali ne nužno i stavove portala Dnevno.hr. Molimo čitatelje za razumijevanje te suzdržavanje od vrijeđanja, psovanja i vulgarnog izražavanja. Portal Dnevno.hr zadržava pravo obrisati komentar bez najave i/li prethodnog objašnjenja.